Cystin, nowe białko związane z rzęskami, zostaje rozbity w mysim modelu cpk w postaci policystycznej choroby nerek ad 6

W widoku pola szerokiego cystyna była umiejscowiona w środku tej domeny szczytowej w porównaniu z barwieniem ciasnego połączenia przez a-ZO-1 (38) (Figura 4e). Rozkład cystyny pokrywa się z a-tubuliną IV, znanym składnikiem pojedynczej korony wierzchołkowej (39) (danych nie pokazano), jak również polaris (Figura 4, f i g), białka, które jest kodowane przez gen Tg737. i związane z ruchliwymi i nieruchomymi rzęskami (34). Jednakże, w przeciwieństwie do polaryzatu, który jest wyrażany głównie w rzęskowych ciałach podstawowych, a także w aksonem, wydawało się, że ekspresja cystyny jest wzbogacona w aksonowe rzęski, z niewielkim wybarwianiem w podstawowych ciałach (Figura 4g). Obrazy immunofluorescencji są reprezentatywne dla n = 5 eksperymentów. Continue reading „Cystin, nowe białko związane z rzęskami, zostaje rozbity w mysim modelu cpk w postaci policystycznej choroby nerek ad 6”

Receptory jądrowe wyczuwające substancje odżywcze PPAR i FXR kontrolują równowagę energetyczną wątroby ad 7

Te dane sugerują brak PPAR. sygnalizacja w tym modelu szczurzym z niedoborem białka, podnosząc możliwość, że endogenne ligandy nie aktywują PPAR. i wynikające z tego efekty homeostatyczne. Alternatywnie, ścieżki inne niż PPAR. sygnalizacja może przyczynić się do FAO i oszczędzania energii w sekrecji podczas przewlekłego niedoboru makroskładników. Continue reading „Receptory jądrowe wyczuwające substancje odżywcze PPAR i FXR kontrolują równowagę energetyczną wątroby ad 7”

Dysfunkcja śródbłonka naczyniowego wynikająca z niedoboru l-argininy u pacjenta z nietolerancją białka lizynowego ad 7

Wskazuje to, że pozorny metabolizm L-argininy nie jest zmieniony w heterozygocie w przypadku mutacji obserwowanej u matki pacjenta. Przyczyna, dla której ciśnienie krwi pacjenta jest normalne w przeciwieństwie do tak niskiego stężenia pochodnych NO, pozostaje nieznana. Niektóre obecnie niezidentyfikowane systemy mogą kompensować ciśnienie krwi u pacjenta w stanie przewlekłego niedoboru NO. U pacjentów z LPI nie tylko L-arginina, ale także L-lizyna jest niewystarczająca. L-lizyna jest konkurencyjnym antagonistą wychwytu L-argininy i Simmons i in. Continue reading „Dysfunkcja śródbłonka naczyniowego wynikająca z niedoboru l-argininy u pacjenta z nietolerancją białka lizynowego ad 7”

Onkogenna fuzja AKAP9-BRAF jest nowym mechanizmem aktywacji szlaku MAPK w raku tarczycy ad 7

Produkt PCR poddano elektroforezie w żelu agarozowym, oczyszczono z żelu i wklonowano do wektora pCR-XL-TOPO (Invitrogen Corp.). Kilka klonów zostało całkowicie zsekwencjonowanych. Genomową fuzję AKAP9-BRAF amplifikowano ze starterami 5a-GCAACTCAACCAAGTGAAAATG-3. i 5 (3-GGTTGATCCTCCATCACCAC-3 (3, dając produkt o w przybliżeniu 2,4 kb, a cDNA z odwrotnym produktem fuzyjnym amplifikowano ze starterami 5a-ACCCGCCTCGGACTCTATT-3. i 5a-GTTGGGCTTCCATCTGTAGC-3y, dając produkt o wielkości 242 pz. Continue reading „Onkogenna fuzja AKAP9-BRAF jest nowym mechanizmem aktywacji szlaku MAPK w raku tarczycy ad 7”