Cystin, nowe białko związane z rzęskami, zostaje rozbity w mysim modelu cpk w postaci policystycznej choroby nerek ad 6

W widoku pola szerokiego cystyna była umiejscowiona w środku tej domeny szczytowej w porównaniu z barwieniem ciasnego połączenia przez a-ZO-1 (38) (Figura 4e). Rozkład cystyny pokrywa się z a-tubuliną IV, znanym składnikiem pojedynczej korony wierzchołkowej (39) (danych nie pokazano), jak również polaris (Figura 4, f i g), białka, które jest kodowane przez gen Tg737. i związane z ruchliwymi i nieruchomymi rzęskami (34). Jednakże, w przeciwieństwie do polaryzatu, który jest wyrażany głównie w rzęskowych ciałach podstawowych, a także w aksonem, wydawało się, że ekspresja cystyny jest wzbogacona w aksonowe rzęski, z niewielkim wybarwianiem w podstawowych ciałach (Figura 4g). Obrazy immunofluorescencji są reprezentatywne dla n = 5 eksperymentów. Continue reading „Cystin, nowe białko związane z rzęskami, zostaje rozbity w mysim modelu cpk w postaci policystycznej choroby nerek ad 6”

Receptory jądrowe wyczuwające substancje odżywcze PPAR i FXR kontrolują równowagę energetyczną wątroby ad 6

Chociaż obecne badania koncentrują się w dużej mierze na zespole metabolicznym związanym z niedożywieniem, istnieje również duży potencjał dotyczący niedożywienia dzieci. Globalnie, niedożywienie przyczynia się do połowy wszystkich zgonów dzieci poniżej piątego roku życia (68). Gdy obecne są we wczesnym dzieciństwie, niedożywienie powoduje długoterminowy deficyt potencjału wzrostu i IQ, wraz ze wzrostem ryzyka otyłości i powiązanych zaburzeń w późniejszym życiu (69). Pomimo ostatnich postępów w realizacji Milenijnych Celów Rozwoju (70), ponad 113 milionów dzieci na świecie pozostaje niedoważonych (71). Podobnie jak w stanie ostrego postu, chroniczne niedożywienie wymaga od gospodarza zachowania i recyklingu aminokwasów i energii. Continue reading „Receptory jądrowe wyczuwające substancje odżywcze PPAR i FXR kontrolują równowagę energetyczną wątroby ad 6”

Dysfunkcja śródbłonka naczyniowego wynikająca z niedoboru l-argininy u pacjenta z nietolerancją białka lizynowego ad 7

Wskazuje to, że pozorny metabolizm L-argininy nie jest zmieniony w heterozygocie w przypadku mutacji obserwowanej u matki pacjenta. Przyczyna, dla której ciśnienie krwi pacjenta jest normalne w przeciwieństwie do tak niskiego stężenia pochodnych NO, pozostaje nieznana. Niektóre obecnie niezidentyfikowane systemy mogą kompensować ciśnienie krwi u pacjenta w stanie przewlekłego niedoboru NO. U pacjentów z LPI nie tylko L-arginina, ale także L-lizyna jest niewystarczająca. L-lizyna jest konkurencyjnym antagonistą wychwytu L-argininy i Simmons i in. Continue reading „Dysfunkcja śródbłonka naczyniowego wynikająca z niedoboru l-argininy u pacjenta z nietolerancją białka lizynowego ad 7”

Onkogenna fuzja AKAP9-BRAF jest nowym mechanizmem aktywacji szlaku MAPK w raku tarczycy ad 6

Warunki byłyby jeszcze bardziej korzystne, gdyby potencjalnie rekombinogenne ogniska w obrębie domeny ramienia były często zestawiane ze sobą, jak wykazano w ludzkich komórkach tarczycy dla RET i H4, partnerów RET / PTC1 (46). W tym badaniu zaobserwowaliśmy znaczącą różnicę w mechanizmach aktywacji BRAF nie tylko między wczesnymi nowotworami związanymi z promieniowaniem i sporadycznymi nowotworami, ale także pomiędzy wczesnymi i późnymi nowotworami popromiennymi. Taka różnica nie jest bez precedensu. Podobne zmiany zaobserwowano wcześniej w odniesieniu do rearanżacji RET / PTC między nowotworami po Czarnobylu rozwijającymi się 10 lat lub mniej po ekspozycji i objawiającymi się po dłuższym opóźnieniu (34, 35). Rzeczywiście, ogólna częstość występowania RET / PTC była istotnie wyższa w poprzedniej grupie, a RET / PTC3 był najczęstszym typem. Continue reading „Onkogenna fuzja AKAP9-BRAF jest nowym mechanizmem aktywacji szlaku MAPK w raku tarczycy ad 6”